Op dit moment wordt het risico op ontwikkelen van erfelijke borstkanker vooral bepaald door het in kaart brengen van familiegegevens en het verrichten van DNA diagnostiek van de BRCA-genen. Van de meeste BRCA1 varianten is bekend of ze het risico op kanker verhogen of niet. Van ongeveer tien procent van alle gevonden BRCA1 varianten is de betekenis echter onduidelijk. In Nederland en België worden ieder jaar in twintig families zulke verdachte BRCA1 varianten aangetroffen. Met de nieuwe test van onderzoeker Jos Jonkers is het mogelijk om te bepalen welke verdachte BRCA1 varianten hoogstwaarschijnlijk kanker veroorzaken en welke niet.

Test
‘Dit is van groot belang voor de families waarin deze varianten voorkomen’, zegt  Jonkers. ‘De uitslagen van onze test kunnen door klinisch genetici worden gebruikt voor het voorlichten van families met ongeclassificeerde BRCA1 varianten. Wanneer mede door deze test een BRCA1 variant als ziekteveroorzakend geclassificeerd is, dan geeft dit duidelijkheid over de risico’s op kanker voor de patiënt en de naaste familieleden. De test, die alleen nog in onderzoeksverband beschikbaar is, zal op die manier bijdragen aan een behandeling op maat voor de individuele patiënt. ‘