Ongeveer 1 op de 3.500 jongens wordt geboren met de ziekte van Duchenne. Hun spierfunctie gaat door een mutatie in het Duchenne-gen langzaam achteruit, waardoor ze op jonge leeftijd overlijden. LUMC-onderzoekers proberen het defecte gen beter te laten functioneren door middel van zogenaamde exon skipping. ‘Hiermee wordt het foute deel van het gen omzeild waardoor er een redelijk goed functionerend eiwit ontstaat. Dat zou tot een betere kwaliteit van leven en langere overleving moeten leiden’, aldus onderzoeker Gert-Jan van Ommen. Op dit moment wordt samen met het Leidse biotechbedrijf Prosensa en het Engelse farmaceutisch bedrijf GlaxoSmithKline onderzocht of deze methode werkt. Met de drie miljoen euro subsidie wordt bovendien bestudeerd of exon skipping ook is toe te passen bij twee andere erfelijke ziektes: de ziekte van Huntington en CADASIL, een erfelijke ziekte die gepaard gaat met migraine, herseninfarcten en dementie.
Levenslang genezen
De tweede subsidie uit het Rare Disease programma van ZonMw gaat naar onderzoek naar de afweerstoornis Severe Combined Immuno Deficiency (SCID). Kinderen met deze aandoening missen witte bloedcellen, die cruciaal zijn voor een goed afweersysteem. Zij kunnen behandeld worden met beenmergtransplantatie. ‘Helaas is er vaak geen geschikte donor te vinden, waardoor ze op jonge leeftijd kunnen overlijden aan simpele infecties’, zegt onderzoeksleiderFrank Staal. Hij wil deze patiëntjes gaan behandelen met gentherapie. ‘We nemen stamcellen uit het beenmerg van de patiënt en plaatsen daar het gezonde gen in. Bij sommige vormen van SCID is al aangetoond dat dat patiënten levenslang kan genezen’, aldus Staal.
(Zorgvisie – Mark van Dorresteijn | Twitter | Foto: ANP )
